LES SERVICES AUX MALADIES RARES A TRAVERS LES PAYS

Dr Ségolène Aymé

Orphanet - INSERM SC11 – Paris, France

Le développement rapide de la génétique moléculaire a permis une meilleure compréhension de la pathogénie d’un nombre croissant de maladies et a changé la façon dont la Communauté concevait les services de santé pour les maladies rares. Les maladies rares ne sont plus considérées comme étant sans importance. Les règlements sur les médicaments orphelins ont été développés dans beaucoup de régions du monde et leur impact sur le nombre de médicaments disponibles pour les patients est incontestable. Il y a cependant beaucoup d’inégalités entre les pays dans la manière dont sont proposés les service, qui doivent être reconnues pour être corrigées.

Les services cliniques devraient être organisés afin qu’ils offrent immédiatement une aide aux cliniciens pour le diagnostic d’une maladie rare. Ce type d’organisation n’existe que dans quelques pays. Dans beaucoup de pays, même les services de génétique ne sont pas organisés au niveau régional et les familles n’y ont pas facilement accès. Il est nécessaire de développer un réseau international pour les maladies rares dans le but de donner accès à des informations cliniques et biologiques fiables, de développer la collecte des données, de produire des vues d’ensemble et de fournir les bases d’une consultation internationale entre les professionnels qui essayent d’élucider des cas non résolus. Dans ce domaine, les communautés de langue anglaise sont favorisées, la plupart des sources disponibles sur Internet étant en anglais des initiatives intéressantes aux Etats-Unis, en Europe et en Australie seront présentées. En terme d’encyclopédie sur le net, les Etats-Unis, la Suède, le Danemark, l’Italie, le Royaume-Uni et la France sont en train de produire des documents originaux. Des annuaires sur les services existants sont également disponibles.

Dans chaque pays, le choix des priorités, le principe de régionalisation et d’intégration aux services de santé maximiseront l’efficacité des coûts. L’intégration dans les services de santé requiert du personnel. Certains pays bénéficient de la présence d’équipe non médicales formées à la génétique, souvent des infirmières. Seuls les Etats-Unis sont un pays assez vaste pour concentrer les expertises à un niveau national. Dans les autres régions du monde, il est nécessaire de mettre en place un réseau organisé de laboratoires. Plusieurs gouvernements ont pris des initiatives pour répondre à ce défi, qui seront également présentées.

Les services appropriés aux maladies rares apparaissent d’abord dans les pays où les organisations de patients sont puissantes. Le niveau d’organisation des associations de soutien des patients est très variable. Les pays les moins organisés pourraient prendre exemple sur les pays mieux organisés.