LE REGISTRE DU ROYAUME-UNI SUR LA CYSTINOSE : 2001

Dr Suzanne Collin, Dr William Van’t Hoff* au nom de la Société Britannique de Néphrologie Pédiatrique,

Unité du rein, Hôpital Great Ormond Street, Londres, Royaume-Uni

Le registre de la cystinose au Royaume-Uni a été créé en 1995 dans le but de suivre les données démographiques, la fonction rénale, la croissance et le traitement spécifique, plus particulièrement chez les patients avant la transplantation. Pour chaque patient, une feuille d’enregistrement ainsi que les données de 3 à 4 visites cliniques par an sont collectées. En 2001-2002, un responsable de la banque de données (SC) a visité 11 unité pour récupérer personnellement les données. Les données préliminaires sont disponibles au moment de la soumission de cet abstract, une analyse plus détaillée est en cours.

Le registre inclut 119 patients, 63 garçons et 56 filles, 40 (34%) des patients inscrits ont été transplantés. Le médian des âges à l’apparition des symptômes, au diagnostic et au début du traitement par la cystéamine était respectivement de 10, 18 et 20,5 mois. Le délai entre le début des symptômes et le diagnostic est passé de 8,8 à 6 mois et celui entre le diagnostic et le début du traitement par la cystéamine de 1,1 à 0,7 mois, en comparaison avec la précédente analyse de 1998. Dans cette dernière analyse, 19 des 29 patients (66%) pour lesquels la filtration glomérulaire (FG) était disponible au moment du diagnostic, avaient déjà une fonction rénale diminuée (FG < 60 ml/min/1,73m²) et 10 (34%) avaient une FG < 40, 2 de ces patients étaient cependant plus âgés (>5 ans). Sur les enfants pré-transplantés/dialysés, 57 (59%) reçoivent une alimentation entérale, 28 (29%) un supplément en thyroxine, 51 (53%) de l’indométacine et 36 (37%) de l’hormone de croissance. Les données sur l’évolution de la fonction rénale, de la croissance et de la déplétion en cystine sont en cours d’analyse et seront présentées.

Ces résultats préliminaires fournissent des données démographiques importantes sur la cystinose au Royaume-Uni et indiquent une réduction constante du délai entre la confirmation du diagnostic et le début du traitement.

*Auteur de la présentation