PRECOCITE ET BONNE OBSERVANCE DU TRAITEMENT AMELIORENT

LA CROISSANCE DES ENFANTS ATTEINTS DE CYSTINOSE NEPHROPATHIQUE

M Greco, F. Emma et G. Rizzoni

Hôpital d’Enfants et Institut de Recherche DE l’Enfant Jésus, Département de Néphrologie, Rome, Italie.

Les patients atteints de cystinose néphropathique (CN) ont un risque de retard de croissance sévère. Un traitement précoce par la cystéamine et l'administration d'hormone de croissance humaine (hGH) permettent d'améliorer la courbe de croissance. De plus, l’observance du traitement et la fréquence des visites de suivi (afin d’optimiser le traitement du syndrome de Fanconi et les doses de cystéamine) peuvent aussi représenter des facteurs prédictifs positifs d’une croissance linéaire adéquate. Quelques études monocentriques publiées dans la littérature ont évalué l’impact de ces facteurs.

Les dossiers médicaux de 22 patients suivis dans notre département ont été analysés. Les enfants ont été divisés rétrospectivement en 2 groupes selon les caractéristiques de leur traitement. Le premier groupe (groupe I) est constitué de 10 enfants considérés comme ayant reçu un traitement par la cystéamine adéquat, c'est-à-dire initié avant l’âge de 4 ans et supposé correctement suivi au vu de dosages réguliers du taux de cystine leucocytaire (< 1 nM ½ cystine/mg de protéines). Ces critères n’étaient pas retrouvés chez les 12 patients restants qui ont été considérés comme ayant reçu un traitement sub-optimal (groupe II).

Les résultats suivants ont été observés :

	N	M : F	Age	rhGH	Dernière taille (score de ds)	Dialysé à l'âge de 10 ans
Groupe I	10	5 : 5	9.8±5.2	7/10	-1.1±0.9	0/6
Groupe II	12	6 : 6	16.0±3.6	8/12	-4.2±1.7	9/12
p			<0.005	NS	<0.0001	<0.0001

Ainsi, les patients ayant reçu un traitement « inadéquat » présentent un retard de croissance linéaire plus important et ont évolué plus rapidement vers l’insuffisance rénale terminale.

A l’âge de 10 ans, les patients du groupe II avait un score de taille moyen de -3.5±1.6 ds, qui était très inférieur à celui des patients du groupe I.

Nous concluons qu'un traitement optimal, caractérisé par une initiation précoce de la cystéamine, une bonne observance du traitement, et des visites de suivi fréquentes afin de surveiller et d’adapter les traitements d'entretien, est essentiel pour prévenir un retard de croissance sévère et la progression précoce vers l’insuffisance rénale terminale chez les enfants atteints de CN.

La taille adulte des patients du groupe I ne peut cependant être prédite sur la base des données disponibles.