SUIVI ET TRAITEMENT DES PATIENTS ADULTES ATTEINTS DE CYSTINOSE AUX PAYS-BAS

E. Levtchenko, J. Geelen, L. Monnens

UMC St Radboud, PO 9101, 6500 HB Nijmegen, The Netherlands

HISTORIQUE : La cystinose est une maladie rare autosomique récessive due à l'accumulation intracellulaire de la cystine en raison d'une anomalie de son transporteur lysosomial. Le traitement par la cystéamine favorise le transport de la cystine hors des lysosomes, diminue les altérations au niveau des organes et retarde la progression de l’insuffisance rénale. L'accumulation extra-rénale de la cystine continue après la transplantation rénale, impliquant des complications tardives. L’objectif de cette étude était d’évaluer le suivi, la fréquence des complications tardives, l’intégration et le statut social, ainsi que l’adéquation du traitement par la cystéamine chez les patients adultes atteints de cystinose.

METHODES : Les dossiers médicaux de 10 patients adultes atteints de cystinose et suivis dans 5 hôpitaux universitaires aux Pays Bas ont été étudiés.

RESULTATS : L’âge des patients (6 hommes, 4 femmes) était compris entre 19 et 36 ans. La taille médiane des patients était de 164,5 cm (-3.7 SD) et celle des patientes était de 157,5 (-2.5 SD). La cystinose avait été diagnostiquée pendant la première décennie de vie chez tous les patients (l’âge médian au diagnostic était de 3 ans). Le traitement de l'insuffisance rénale terminale a été initié à l’âge médian de 12 ans (7-18). Huit patients ont été greffés, 1 patient a été dialysé et 1 patient a reçu un traitement conservateur de l’insuffisance rénale chronique.

Des complications extra-rénales ont été observées chez 6 patients : diminution de l'acuité visuelle (4 patients), hypothyroïdie (3 patients), diabète (1 patient), dysfonctionnements neurologique et musculaire (3 patients). Deux patients avaient plus d’un organe extra rénal impliqué. A noter que le contrôle ophtalmologique n’a pas été réalisé chez 2 patients, la fonction thyroïdienne n’a pas été contrôlée chez 2 patients, ni la glycémie chez 2 autres patients.

Trois patients ont été incapables d'acquérir aucune profession, 7 patients poursuivaient encore leurs études (niveau d'éducation faible ou intermédiaire). Cinq patients avaient une activité professionnelle.

L’âge médian au début du traitement par la cystéamine était de 14 ans (3-25). Au moment de l’évaluation, 7 patients recevaient 2100-4000 mg de cystéamine par jour en 2 (n=2), 3 (n=1), 4 (n=3) ou 6 (n=1) doses. La concentration de la cystine dans les leucocytes, mesurée 1 ou 2 fois par an chez 8 patients, se situait dans l'intervalle recommandé chez seulement 3 patients.

CONCLUSION : Un taux élevé de complications extra rénales a été observé chez l’adulte souffrant de cystinose néphropathique. L’optimisation du traitement par la cystéamine pourrait atténuer ces complications. Une meilleure communication entre les néphrologues pédiatres et « d'adultes » est nécessaire pour améliorer le suivi et le traitement des patients adultes atteints de cystinose.