PASSAGE DE L’ENFANT A L’ADULTE DANS LES MALADIES RENALES GENETIQUES

Jean-Pierre Grünfeld, Hôpital Necker, Université René Descartes, Paris, France

Une approche intégrée coordonnée de la prise en charge, de l’enfant à l’adulte atteint d’une maladie rénale génétique, est une nécessité pour les malades et leurs familles, pour les néphrologues et leur formation, et pour la recherche. En effet le passage de la pédiatrie à la médecine d’adulte représente une période critique, surtout lorsqu’il s’effectue de façon non programmée ou dans l’urgence d’une complication. La situation est optimale quand néphropédiatres et néphrologues travaillent dans le même hôpital ou à proximité, se rencontrent régulièrement, ce qui facilite le transfert des informations. L’attitude du patient et son interaction avec la famille et l’équipe soignante vont changer de l’enfance à l’âge adulte. Le néphrologue doit le savoir et se préparer à répondre à de nouvelles questions ou à les solliciter. Cette transition concerne la cystinose, après transplantation rénale dans le passé, au cours du traitement par la cystéamine aujourd’hui et demain, mais également le syndrome d’Alport, la polykystose rénale récessive etc... La coopération entre néphrologues et néphropédiatres s’effectue, au bénéfice des familles, pour les enfants atteints de deuxième génération, dans les maladies dominantes ou liées à l’X. Cette approche intégrée est aussi une nécessité pour la formation des néphrologues qui doivent connaître les maladies rénales génétiques qui se révèlent dans l’enfance. En effet, nous avons appris que certaines de ces maladies peuvent parfois ne se manifester que tardivement dans la vie, à l’âge adulte. Dans d’autres cas, grâce aux progrès de la pédiatrie, des maladies rénales génétiques évoluent lentement et les enfants atteints deviennent des adultes. Parfois certaines maladies métaboliques rares (comme la glycogénose de type I) ne comportent pas d’atteinte rénale évolutive chez l’enfant mais celle-ci se révèle bien plus tard à l’âge adulte. Le néphrologue doit être averti de ces possibilités ; les maladies génétiques concernent les patients et leurs familles ; tout néphrologue doit être préparé à être confronté à ces maladies et à répondre aux questions des familles. Enfin, il va de soi que la recherche sur les maladies génétiques bénéficie grandement d’une approche intégrée et d’une coopération étroite entre généticiens, néphropédiatres et néphrologues.