OPTIMISATION DE LA CROISSANCE ET DE LA NUTRITION DANS LA CYSTINOSE

Craig B. Langman, M.D.

Professeur de Pédiatrie, Ecole de Médecine Feinberg, Université Nordouest, Directeur, Maladies du rein, Hôpital Mémorial des Enfants, Chicago, IL. Etats-Unis

La médecine basée sur des preuves permet l’intégration rationnelle d’opinions diverses dans une stratégie cohérente pour un problème donné. La maladie chronique du rein (MCR) est illustrée par la cystinose néphropathique, une maladie dans laquelle les fonctions tubulaires proximales sont perturbées, alors que la fonction glomérulaire est souvent préservée au début de l'évolution de la maladie. Les aspects spécifiques des modifications de la fonction tubulaire ont de graves conséquences qui affectent la croissance et le développement des enfants. Ces processus incluent l'existence d’une acidose métabolique chronique, d’une hypokaliémie, d’une hypophosphatémie, d'une réduction de la production du métabolite actif de la vitamine D (1,25(OH)₂D), d'un rachitisme osseux et d'une carnitinurie se traduisant par une réduction de la quantité de carnitine musculaire. Chacun de ces processus peut s’ajouter aux modifications des fonctions du goût et de la texture de l'alimentation orale qui font partie du processus de la maladie chronique du rein chez l'enfant.

Une approche méthodique de ces problèmes sera présentée avec des informations pratiques et des données provenant de patients atteints de cystinose néphropatique pour démontrer notre conviction qu’il n’y a pas de raison qu’existent des anomalies de la croissance ou de la nutrition chez un patient porteur de cette maladie.