AVANCEMENT DES TRAVAUX SUR LA CYSTINOSE AU NIH

Dr William A. Gahl, MD, PhD, Section de Génétique Humaine Biochimique, Branche des maladies Héréditaire,

NIH, Bethesda, Maryland, USA

Les études commencées voilà plus de 20 ans se poursuivent et ont récemment donné lieu aux observation suivantes. En premier lieu, le traitement oral au long cours par la cystéamine permet de retarder d’au moins 10 ans l’âge moyen auquel la transplantation rénale est nécessaire. Un certain nombre de comptes rendus, encore anecdotiques, font état d’une bonne fonction rénale et d’une taille correcte chez des patients qui ont atteint l’âge de 20 ans. En second lieu, l’analyse des mutations a mis en évidence un certain nombre de mutations du gène CTNS. Lorsque les deux mutations sont « sévères », elles entraînent une cystinose néphropathique. Lorsque l’une d’entre elle est « sévère » et l’autre « modérée », elles provoquent une cystinose intermédiaire ou oculaire pure. Enfin, le développement d’un collyre à la cystéamine est en voie d’obtenir une autorisation de mise dur le marché aux Etats-Unis, qui nous l’espérons sera suivi d’une autorisation européenne.