MOTRICITE ORALE ET DIFFICULTES D’ALIMENTATION CHEZ LES ENFANTS ATTEINTS DE CYSTINOSE

Doris A. Trauner M.D.

Professeur, Service de Neurosciences, Université de Californie, Ecole de Médecine de San Diego

Nos études antérieures ont mis en évidence une plus grande incidence d’atteintes neurologiques chez les enfants atteints de cystinose, incluant des retards de la motricité grossière et fine, ainsi que des altérations du tonus musculaire. Les parents des enfants atteints de cystinose ont souvent rapporté que leurs enfants avaient connu très tôt des difficultés d’alimentation. Pour évaluer ce phénomène, nous avons demandé aux parents de remplir des questionnaires sur les antécédents alimentaires et la motricité orale de leurs enfants. Nous avons également réalisé des examens de la motricité orale ainsi que des examens neurologiques détaillés chez des enfants atteints de cystinose.

La majorité des enfants atteints de cystinose présentaient dans leur histoire des difficultés d'alimentation. Dans environ 1/3 des cas, une alimentation à la sonde avait été nécessaire à un certain moment. Les anomalies relevées dans les examens de la motricité orale comprenaient une diminution du tonus des muscles buccaux, un réflexe nauséeux anormal, et une voix déformée. Les anomalies décelées dans l’examen neurologique général comprenaient une diminution du tonus musculaire, une faiblesse musculaire, un dysfonctionnement de la motricité grossière et fine, et une ataxie. Ces résultats indiquent que les difficultés d'alimentation et les dysfonctionnements de la motricité orale sont communs chez les enfants atteints de cystinose et qu’ils semblent corrélés à l’importance de l’atteinte neurologique globale. On ne sait pas à ce stade si le dysfonctionnement précoce de la motricité orale a des implications sur la myopathie ultérieure, telle qu’elle a été observée chez certains adultes atteints de cystinose.