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ace à une maladie chronique telle que la cystinose, les familles sont désemparées, ceci d’autant plus qu’il s’agit d’une maladie rare qui n’est pas immédiatement diagnostiquée par les médecins, qui peut se manifester à travers plusieurs symptômes, qui requiert un traitement complexe et qui peut aboutir à de nombreuses complications. Faire la démarche de rencontrer d’autres parents dans la même situation est un moyen naturel pour faire face au problème. Les médecins ne peuvent qu’encourager la formation et la collaboration d’associations telles que l’AIRG ou la Cystinosis Foundation. Ce congrès réunira ceux qui sont concernés directement ou indirectement par la cystinose et leur offrira l’opportunité de parler de leur expérience. Les spécialistes dans ce domaine discuteront des symptômes de la maladie et donneront des conseils pour le traitement réputé optimal. Ils donneront également les dernières informations sur le plan de la recherche. Le programme a été élaboré dans cet esprit avec la collaboration des médecins du monde entier. Des progrès considérables ont été faits dans la compréhension de la cystinose mais des zones restent encore obscures. L’objectif de ce congrès est d’approfondir les connaissances des familles, des patients, mais aussi des médecins. Nous sommes convaincus que le partage des connaissances constitue la base d’une meilleure prise en charge de la maladie, et que ce partage aura un impact sur l’observance d’un traitement difficile. C’est aussi un gage d’espoir pour le futur.

Professeur Michel BROYER, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris

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’Association pour l’Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques, l’AIRG, a été créée en 1988.

Elle a pour objectifs :

- d’informer ses adhérents sur les études et progrès réalisés en Europe et à l’étranger sur la thérapeutique de l’insuffisance rénale d’origine génétique,

- de participer au soutien psychologique des patients, notamment dans les phases d’attente de dialyse et de greffe et à tous moments des maladies rénales d’origine génétique,

- d’aider au développement de la recherche sur les maladies rénales génétiques.

L’Association est aidée dans ses travaux par un comité scientifique présidé par le Professeur Jean-Pierre Grünfeld de l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris et fait partie d’Alliance Maladies Rares qui regroupe plus de 80 associations de maladies orphelines.

L’AIRG a édité une monographie sur la cystinose. Lors du Congrès Annuel de la Société de Néphrologie, l’AIRG a remis un prix à un jeune chercheur pour son travail sur la cystinose.

L’association était heureuse d’organiser en 2002 à Paris la 2^ème Conférence Internationale sur la Cystinose et de recevoir la Cystinosis Foundation.

Isabelle MONCIET, Présidente de l’AIRG

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omme vous le savez, la découverte et l’identification du gène dont les mutations sont à l’origine de la cystinose est le résultat d’une collaboration internationale et d’un travail d’équipe de chercheurs venant de divers pays. Ce sont en effet des équipes de France et de Grande-Bretagne qui ont réalisé cette découverte. La collaboration et le travail en commun ont contribué à son accélération. Il ne fait aucun doute que cette précieuse information n’aurait pas été aussi rapidement disponible sans la collaboration des équipes de recherche.

Ce n’est pas une coïncidence si de plus en plus de personnes viennent pour se rencontrer. Les Congrès Internationaux sur la cystinose ont été inaugurés à Bergame, en Italie, en 2000.

Ce Congrès International sur la cystinose en France offre la possibilité aux professions de santé et aux familles de se rencontrer et de partager leurs réflexions. La rencontre de leurs talents et de leur énergie aide à diffuser la connaissance et à encourager la recherche. Personne n’est isolé. Nous avons tous besoin des autres. Nous avons tous à apprendre des facultés uniques de chacun pendant que notre communauté scientifique avance dans la recherche d’un remède.

Jean Hobbs-Hotz, présidente de la Cystinosis Foundation