Cystinose

Qu’est-ce qui cause la cystinose ?

La cystinose apparaît quand le système de transport ne réussit pas à évacuer la cystine et la laisse s’accumuler dans les lysosomes. La cystine accumulée forme des cristaux qui empêchent les cellules de fonctionner normalement. Le taux de cystine dans les cellules dîtes « cystinotiques » est en moyenne 50 à 100 fois supérieur aux valeurs normales.

Comment mon enfant a-t-il été affecté ?

La cystinose est une maladie génétique récessive. Cela signifie qu’elle n’est pas due à un évènement survenu au cours de la grossesse, ce n’est pas non plus une maladie infectieuse ou contagieuse. Les maladies génétiques sont héréditaires et la façon dont elle est transmise est décrite plus bas.

Si le gène défectueux est « hérité » des deux parents, il est décrit comme autosomal récessif. Chaque individu porte plus de 30 000 gènes, parmi lesquels on estime qu’environ 7 sont porteurs d’anomalies. Si par accident/hasard, vous et votre conjoint êtes porteur du même gène défectueux (dans le cas qui nous intéresse celui de la cystinose), à chaque grossesse il existe une chance sur quatre pour que votre bébé naisse avec la cystinose. Le risque d’être atteints est le même pour les filles que pour les garçons.

La fréquence de cette maladie est très faible :

1 pour 160 000 naissances.

Elle touche autant les filles que les garçons et ne se transmet pas d’une génération à l’autre.

On estime que 2 000 personnes sont atteintes de cystinose (toutes formes confondues) à travers le monde, mais le nombre exact est difficile à obtenir étant donné que cette maladie est encore trop souvent non ou mal diagnostiquée.

Comment cela arrive-t-il ?

Ce schéma vous montre comment cela se passe.

C= gène normal non porteur de la cystinose
c= gène récessif atteint de cystinose

Cc = enfant porteur sain (mais non atteint)
CC = enfant sain non porteur
cc = enfant malade

cC = enfant porteur sain (non atteint)

Il existe donc :

1 chance sur 4 pour que l’enfant soit atteint de cystinose (cc)

2 chances sur 4 pour que l’enfant soit porteur mais non malade (Cc)

1 chance sur 4 pour que l’enfant ne soit ni malade ni porteur (CC)

Lors de la conception d’un enfant, il est impossible de prédire quel spermatozoïde et quel ovule s’uniront pour faire le bébé. A la conception, un ovule de la mère et un spermatozoïde du père s’unissent pour se développer en un fœtus. C’est à l’intérieur du noyau de chaque cellule de l’ovule et du spermatozoïde que l’information contenue dans l’ADN est stockée sur des bâtonnets appelés chromosomes. C’est cette information qui est responsable de la détermination de la couleur des yeux, des cheveux etc. et qui porte aussi le défaut (qui peut concernée n’importe quelle information) qui conduit à une maladie génétique.