Quels sont les développements possibles ?

Il reste encore beaucoup à apprendre sur la cystinose. Des chercheurs ont identifié le gène et les mutations qui causent cette maladie. Un modèle de souris porteur de la maladie a  été créé. D’autres chercheurs essaient de comprendre le mécanisme de la dysfonction des cellules, d’autres cherchent des pro-médicaments pour améliorer le principe de la cystéamine en supprimant les effets secondaires des rejets soufrés par l’haleine et les problèmes gastro-intestinaux.