Une détection prénatale est-elle possible ?
Chaque fois qu’un couple porteur de l’anomalie génétique décide d’avoir un enfant, il y a 1 chance sur 4 pour que l’enfant hérite de cette anomalie et naisse avec la cystinose (voir section Comment mon enfant a-t-il été affecté ?). Un diagnostic prénatal est possible pour les familles qui savent qu’elles ont un risque de donner naissance à un enfant malade. Un échantillon de villosités choriales est prélevé à 4 ou 5 mois de grossesse ; l’amniocentèse peut être effectuée à 14 ou 16 semaines de grossesse. Il est important de discuter profondément le sujet avec un spécialiste qui pourra vous conseiller selon votre cas.