Cystinose

Quel est le traitement contre la cystinose ?

Des séjours à l’hôpital sont souvent nécessaires au début du traitement pour pouvoir doser correctement les différents médicaments. Ensuite, les séjours à l’hôpital sont rarement nécessaires. Le suivi est assuré par les visites en hôpital de jour, d’abord tous les 1 ou 2 mois puis 3 à 4 fois par an. Nos enfants devraient vivre une vie normale, en dehors de la prise de médicaments plusieurs fois par jours qui est la condition sine qua non.

Le traitement symptomatique

Les reins des enfants atteints de cystinose sont incapables de « concentrer » l’urine, ce qui entraîne la perte d’une quantité importante de sodium, de potassium, de phosphore, de bicarbonate et de substances telles que la carnitine par l’urine.

Tous les enfants sont différents et peuvent présenter ou non ces symptômes. Votre médecin adaptera le traitement symptomatique selon les besoins de votre enfant.

1. Les enfants atteints de cystinose ont besoin de boire beaucoup pour compenser les 2 à 3 litres d’urine qu’ils éliminent par jour. C’est pourquoi ils ressentent une si grande soif jour et nuit.
   Quand un enfant est trop jeune pour boire tout seul, il doit recevoir à boire toutes les heures durant la journée et toute les 2 ou 3 heures la nuit.
   Dès l’âge de 8 à 10 mois, ils commencent à boire seuls, même la nuit. Assurez-vous simplement qu’ils ont toujours une bouteille d’eau à portée de main, ou, à l’école une gourde qu’un adulte remplira régulièrement. L’enfant doit être laissé libre de boire quand il en ressent le besoin et autant qu’il en a besoin.
   
   
2. La perte d’électrolytes dans les urines (sodium, potassium, bicarbonate, phosphore) doit être compensée.
   Etant donné la perte de sel dans les urines, l’alimentation doit être normalement salée. Souvent il est nécessaire d’ajouter un supplément de sel sous forme de chlorure de sodium.
   
   Les enfants perdent également du bicarbonate et du potassium, ce qui peut être compensé par l’apport de bicarbonate de sodium ou de bicarbonate de potassium. Si l’enfant perd peut de bicarbonate mais beaucoup de sodium et de potassium, un supplément sous forme de chlorure de sodium ou de chlorure de potassium devrait être apporté.
   
   Pour les enfants de moins de 4 ou 5 ans, les gélules doivent être ouvertes et leur contenu mélangé à de l’eau ou autre boisson. Les enfants plus âgés peuvent avaler plus facilement les gélules.
   
   Ces suppléments sont divisés en 3 ou 4 prises quotidiennes. Mais la majorité des enfants ont besoin de prendre au moins 10 à 15 gélules par jour, parfois plus. Si l’enfant est insuffisant rénal, la perte d’électrolytes dans les urines est réduite et les doses de suppléments seront adaptés selon le cas par le médecin.
   
   
3. Les enfants doivent manger suffisamment. Les enfants atteints de cystinose ont un très faible appétit, surtout quand ils sont   jeunes. Certains mêmes vomissent régulièrement. Pourtant ils doivent recevoir un apport calorique suffisant pour favoriser la croissance. C’est pourquoi il est parfois nécessaire, en particulier avant l’âge de 2 ans, d’administrer les repas et les médicaments à l’aide d’un tube naso-gastrique ou par gastrostomie. La plupart du temps ce mode d’alimentation est temporaire.
4. L’indométacine est un anti-inflammatoire généralement utilisé pour traiter l’arthrite rhumatismale et les lumbagos. Chez les enfants atteints de cystinose, avant la greffe, l‘indométacine réduit le volume des urines et donc la consommation de liquide d’environ 30%, parfois même de moitié. Dans la plupart des cas, cela s’associe à une amélioration de l’appétit jusqu’à rendre l’alimentation par sonde gastrique inutile. De plus, il permet à l’enfant d’être réveillé moins souvent la nuit par le besoin de boire ou d’uriner. Un meilleur sommeil favorise la croissance.
   
   Le traitement par indométacine est généralement suivi sur plusieurs années.
   
   Ce médicament peut avoir certains effets secondaires surtout sur le fonctionnement gastro-intestinal et plus rarement sur la fonction rénale.
   
   
5. Le rachitisme doit être prévenu et corrigé. Une dose appropriée de d’un dérivé de vitamine D dérivative doit être administrée systématiquement. La perte de phosphore dans les urines est également à l’origine du rachitisme et il peut donc être nécessaire de donner un supplément de phosphore.
   
   
6. La carnitine est perdue comme beaucoup d’autres éléments dans les urines et son taux dans le sang est faible. La carnitine permet aux graisses d’être utilisées par les muscles pour les transformer en énergie. Elle peut être administrée sous forme de liquide matin et soir.
   
   
7. Un supplément hormonal est parfois nécessaire quand la glande thyroïde ne produit pas suffisamment d’hormones thyroïdiennes. Elles sont donc données sous forme de thyroxine (gouttes ou comprimés). Le traitement à l’insuline est parfois nécessaire si un diabète apparaît. Cela peut être le cas dans les premiers mois suivants la greffe, parfois temporairement, quand le pancréas e produit pas assez d’insuline.
   
   Ces traitements sont devenus rarement nécessaires pour les enfants traités par cystéamine car ce traitement protège le pancréas et la thyroïde.
   
   
8. Certains garçons, à l’adolescence, ont besoin d’un traitement à la testostérone si la puberté tarde à démarrer.
   
   
9. L’hormone de croissance peut être conseillée si la croissance insuffisante malgré un bon équilibre hydro-électrolytique. Cette thérapie se présente sous forme d’injections sous-cutanées 6 ou 7 fois par semaine.

Le traitement spécifique

Le but du traitement spécifique contre la cystinose est de réduire l’accumulation de cystine dans les cellules. Cet objectif est atteint grâce au traitement à la cystéamine dont l’efficacité a été prouvé en retardant largement ou même en stoppant l’insuffisance rénale. La cystéamine améliore également la croissance des enfants atteints de cystinose. Votre médecin vous indiquera comment vous procurer ce médicament qui n’est pas encore distribué en pharmacie de ville.

La particularité de ce traitement est de n’être actif que durant une courte durée ne dépassant pas les 5 ou 6 heures et c’est pour cela que les gélules de Cystagon™ doivent être administrées 4 fois par jour à intervalle régulier, soit toutes les 6 heures. Ce traitement n’est également efficace que s’il est pris continuellement, jour après jour, indéfiniment afin de contrôler la maladie.

Il est important de vérifier régulièrement l’efficacité de la dose prise en analysant le taux de cystine intra-leucocytaire afin d’ajuster le dosage et de s’assurer de la bonne observance du traitement.

Malheureusement la cystéamine peut avoir certains effets secondaires. Des symptômes gastro-intestinaux comme des nausées, vomissements, douleurs abdominales etc., sont souvent observés mais il semble possible de contrer ces effets avec de l’oméprazole (Mopral™).

L’haleine est un réel problème, particulièrement chez les adolescents, qui peut être diminué de plusieurs manières.

La transplantation rénale reste très fréquente chez les patients atteints de cystinose et le traitement à la cystéamine  doit être poursuivi même après la transplantation pour prévenir certaines complications tardives de la maladie.

Pour les jeunes comme pour les patients plus âgés ayant reçu une greffe de rein, les collyres de cystéamine sont disponibles pour dissoudre les cristaux de cystine sur la cornée. Les gouttes doivent être appliquées régulièrement, jour après jour, indéfiniment afin de supprimer l’accumulation de cristaux sur la cornée (et autres dommages sur l’œil) et, dans le cas d’une clarté complète, de prévenir le retour des cristaux et d’autres problèmes. Votre médecin vous indiquera comment les obtenir.