Définitions
Qu’est ce que la cystinose ?
La cystinose est une maladie métabolique caractérisée par l’accumulation anormale d’un acide aminée, la cystine, dans plusieurs organes tels que les reins, les yeux, les muscles, le pancréas et le cerveau. Les différents organes sont atteints à des âges différents.
Qu’est-ce que la cystine ?
La cystine est un acide aminée. Les acides aminées sont des substances organiques qui, liés les uns aux autres, forment les protéines vitales. La protéine doit être métabolisée ou divisée en plusieurs structures spécifiques dans une partie du corps des cellules appelé lysosome. Les différents acides aminées issus de la division de la protéine peuvent encore être utilisés mais pour cela ils doivent être transportés hors des lysosomes.