Cystinose

• Pourquoi le Cystagon™ doit-il être pris toutes les 6 heures ? Est-ce vraiment important qu’il soit pris toutes les 6 heures ?

 

• Les crisaux de cystine se déposeront-ils de nouveau sur le rein transplanté et causer une nouvelle insuffisance rénale ?

> Non. Des études ont montré que les cristaux de cystine retrouvés dans le greffon de patients atteints de cystinose sont contenus dans les cellules du transplanté ayant migrées dans le rein du donneur et ne sont pas directement dérivées des cellules du donneur. Les cristaux de cystine n’ont donc aucune action sur le rein transplanté.

 

• Le Cystagon™ ou la cystéamine liquides peuvent-ils être utilisés pour traiter les yeux ?

> Non. Le Cystagon™ dilué à de l’eau ou la cystéamine sous forme liquide contiennent d’autres composants que la cystéamine qui n’ont pas été testés pour leurs effets sur la cornée. Seul le collyre de cystéamine spécialement préparé à cet effet doit être utilisé.

 

• Les personnes porteuses saines de la cystinose ont-elles des symptômes ?

 

• Comment la cystinose est-elle transmise ? Quelles sont les chances d’avoir un enfant atteint de cystinose après la naissance du premier enfant ?

> Voir ‘Comment mon enfant a-t-il été affecté ?’

 

• Une femme peut-elle continuer le traitement au Cystagon™ pendant une grossesse ?

> Ceci est un rappel pour toutes les patientes en âge d’avoir des enfants et suivant le traitement à la cystéamine.
Les effets tératogéniques (effets sur le développement du fœtus) de la cystéamine n’ont encore jamais été testés. Si vous souhaitez commencer une grossesse, parlez-en avec votre médecin.

 

• Le traitement au Cystagon™ peut-il être continuer durant une période de dialyse ?

 

• Si le traitement au Cystagon™ a été interrompu pendant plusieurs jours, doit-il être recommencé progressivement ?

 

• Un surdosage du Cystagon™ est-il possible ? Que se passe-t-il si une dose de Cystagon™ est donnée deux fois ?

 

• La carnitine aide-t-elle vraiment les patients atteints de cystinose ?

> Nous savons que la carnitine prise oralement élève rapidement le taux de carnitine à un taux normal dans le plasma, et que ce traitement permet, à long terme chez les jeunes enfants, de prévenir le manque de carnitine dans les muscles. Il n’a pas été démontré que ce traitement ait un quelconque effet sur la masse ou la force musculaires.

 

• Y a t-il des effets secondaires au traitement à la carnitine ?

> Les effets secondaires comprennent parfois des nausées ou des douleurs d’estomac ainsi qu’une odeur de poisson de la peau.

 

• Y a t-il des risques d’interférence entre le Cystagon™ et d’autres médicaments ?

> Le traitement à la cystéamine apparaît être sûr. Aucune interférence n’est connue pour ce médicament.

 

• Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de cystinose ?

> Cela n’a pas encore été déterminé. Le patient atteint de cystinose néphropathique infantile le plus âgé a aujourd’hui 40 ans. Mais étant donné qu’aujourd’hui les enfants commencent le traitement à la cystéamine de plus en plus tôt, ce sont eux qui vont déterminer l’espérance de vie des patients bénéficiant de ce traitement. Nous ne voyons aucune raison pour que les patients aujourd’hui âgés de 20 ans et suivant correctement leur traitement ne puissent pas atteindre les 70 ans.

 

• La cystinose atteint-elle le système immunitaire ?

 

• Dans quels pays la cystinose a-t-elle observée ?

> La plupart des cas de cystinose ont été recensés

- aux Etats-Unis (environ 400 patients)
- en Europe:

- Grande-Bretagne : 129
- France : 108
- Allemagne : ?
- Belgique : ?
- Italie : 23
- Espagne : 28
- Portugal : 12
- Roumanie : ?
- Pays-Bas : ?
- Norvège : ?
- Suède : ?

- en Australie et Nouvelle-Zélande
- en Afrique du Sud, au Pakistan, en Israël, au Chili (3), en Argentine (12), en Colombie (2), au Brésil (27), à Cuba (1)

 

• Est-ce sûr de donner de l’hormone de croissance à un enfant atteint de cystinose ?

> Oui. Ce traitement a été appliqué avec succès à beaucoup d’enfants atteints de cystinose.

 

• Est-il trop tard pour un adulte de commencer le traitement au Cystagon™ ? Y a t-il des avantages pour un adulte à prendre le Cystagon™ ?

> Il n’est jamais trop tard pour commencer le traitement mais le pus tôt est le mieux. Le traitement au Cystagon™ permet de prévenir certaines complications tardives (telles que la perte musculaire, l’atteinte du système nerveux, du pancréas ou de la thyroïde). Si celles-ci sont déjà observées, le traitement au Cystagon™ permettra de ralentir leur progression.

-        Un taux de cystine intra-leucocytaire doit être pratiqué avant que le patient ne commence le traitement au Cystagon™. Ce test est nécessaire afin de confirmer le diagnostic et d’obtenir une base de comparaison pour pouvoir évaluer les futurs taux (amélioration ou non).

-        Le traitement doit être commencé lentement avec 50 mg 2 fois par jour pendant plusieurs jours. La dose sera augmentée progressivement jusqu’à passé à une dose toutes les 6 heures, puis augmentée par palier de 50 mg sur une période d’un an jusqu’à atteindre la dose nécessaire.

-        Toujours prendre le Cystagon™ avec de la nourriture, jamais l’estomac vide.

-        Il sera peut-être impossible pour certains adultes d’atteindre la dose prescrite de 1.30 g/m²/jour mais ils doivent cependant essayer de s’en approcher le plus possible. Ne l’arrêter que si les effets secondaires sont intolérables.

-        Il est important de faire mesurer le taux de cystine quand la plus haute dose possible a été atteinte et de faire mesurer le taux de cystine régulièrement afin d’adapter au mieux le traitement.

 

• Y a t-il un moyen de limiter le besoin de boire de mon enfant ?

> Un traitement à l’indométacine permet de limiter la diurèse et donc la perte d’électrolytes et le besoin de boisson (Voir ‘Symptômes de la cystinose’). Un enfant qui veut boire est un enfant qui a soif donc ne privez pas votre enfant de boire. Il doit avoir libre accès à l’eau pour éviter tout risque de déshydratation.