CONFERENCE INTERNATIONALE SUR LA CYSTINOSE

Juin 2002 - Paris
 « Nouvelles Frontières pour l’Espoir »

Abstract Book

 

La Cystinosis Foundation et l’AIRG (Association française pour l’Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques) ont organisés à Paris les 28, 29 et 30 juin 2002 une conférence pour les familles touchées par la cystinose. L’objectif de cette conférence est de rassembler les familles et les médecins travaillant dans le domaine de la cystinose, d’aider à la compréhension de cette maladie, et de présenter les nouvelles recherches.

Le Pr. Michel BROYER de l’hôpital Necker-Enfants Malades de Paris, préside cette conférence « Nouvelles Frontières pour l’Espoir ».

Les présentations faites au cours de cette conférence sont publiées dans cette brochure.

 

*       INTRODUCTION

 

*       HISTOIRE (MODERNE) DE LA CYSTINOSE

 

*       AVANCEMENT DES TRAVAUX SUR LA CYSTINOSE AU NIH

 

*       LE REGISTRE DU ROYAUME-UNI SUR LA CYSTINOSE : 2001

 

*       BANQUE INTERNATIONALE DE BASE DE DONNEES DE LA CYSTINOSE

 

*       POURQUOI LES CELLULES RENALES NE FONCTIONNENT-ELLES PAS CORRECTEMENT DANS LA CYSTINOSE ?

 

*       ACCUMULATION DE CYSTINE DANS LES LYSOSOMES DES SOURIS DEFICIENTES POUR LA CYSTINOSINE, PROTEINE IMPLIQUEE DANS LA CYSTINOSE

 

*       CYSTINOSE : DU GENE A LA PRATIQUE

 

*       SERVICES AUX MALADIES RARES A TRAVERS LES PAYS

 

*       LE DOSAGE DE CYSTINE

 

*       PRECOCITE ET BONNE OBSERVANCE DU TRAITEMENT AMELIORENT LA CROISSANCE DES ENFANTS ATTEINTS DE CYSTINOSE NEPHROPATIQUE

 

*       OPTIMISATION DE LA CROISSANCE ET DE LA NUTRITION DANS LA CYSTINOSE

 

*       EVALUATION ET TRAITEMENT DES TROUBLES GASTRO-INTESTINAUX LIES A L’ACIDITE CHEZ LES ENFANTS ATTEINTS DE CYSTINOSE

 

*       TRAITEMENT SYMPTOMATIQUE DE LA CYSTINOSE

 

*       CONCEPTION ET SYNTHESE DE NOUVEAUX PROMEDICAMENTS DESTINES AU TRAITEMENT DE LA CYSTINOSE

 

*       SUPPRESSION COMPLETE DES CORTICOIDES : POSSIBLE ET EFFICACE DANS LA TRANSPLANTATION RENALE PEDIATRIQUE

 

*       OBSERVANCE DU TRAITEMENT

 

*       PRISE EN CHARGE DES TRANSPLANTATES RENAUX

CONSULTATION INFIRMIERE : DEPUIS 2 ANS

                                                             

*       CONSULTATION ET SUIVI INFIRMIERS - ESSAI CYSTAGON™/OROPUR™

 

*       « PILULIER A HORLOGE PROGRAMMABLE » : COMMENT AVOIR SES MEDICAMENTS AVEC SOI ET SE RAPPELER DE LES PRENDRE

 

*       AGRENSKA : UN CENTRE NATIONAL POUR LES MALADIES RARES EN SUEDE

 

*       DEVENIR SOCIO-PROFESSIONNEL DES PATIENTS ATTEINTS DE CYSTINOSE

 

*       APPRENTISSAGE VISUEL ET VERBAL DANS LA CYSTINOSE

 

*       DEVELOPPEMENT VISUEL DANS LA CYSTINOSE : RESULTATS DES TESTS EN ITALIE

 

*       MOTRICITE ORALE ET DIFFICULTES D’ALIMENTATION CHEZ LES ENFANTS ATTEINTS DE CYSTINOSE

 

*       DIABETE SUCRE CHEZ LES ENFANTS AYANT UNE CYSTINOSE NEPHROPATHIQUE

 

*       PASSAGE DE L’ENFANT A L’ADULTE DANS LES MALADIES RENALES GENETIQUES

 

*       SUIVI ET TRAITEMENT DES PATIENTS ADULTES ATTEINTS DE CYSTINOSE AUX PAYS-BAS